癫痫猝死：嫌疑人是谁？

帕金森氏症心脏病(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是所称帕金森氏症病变出现的一种非创伤开放性、非溺水、非帕金森氏症持续状态且死因确切无招致死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始十分重视SUDEP及其或许关的危险因素，但是目前对于SUDEP缘故仍不确实。

影片运动控制 (Video-EEG) 出现异常到帕金森氏症病变发烧时颤动发烧停止，临床药剂师也观察到强直－阵挛发烧时病变颤动心率体温大多所致，即中枢开放性颤动暂停、轻微心动过缓、瞳孔散大，这些或许引发病变出现终期窒期及心脏骤停。由此我们据信，帕金森氏症发烧时招致心脏颤动基本功能改变机制或许与SUDEP关的。

先天开放性中枢开放性肾换气缺乏遗传开放性(CCHS)是一种伤人开放性的自主神经系统基本功能所致，临床主要特征是肾换气缺乏以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感开放性增高。研究工作刊文幼儿CCHS病变缓慢开放性心律失常发生率较低，之外幼儿CCHS病变需配备心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

研究工作已证明CCHS与PHOX2B遗传物质等位遗传物质关的，其中以PHOX2B遗传物质的丙氨酸重复使用区域所致缩减到最相似，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码等位遗传物质、无义等位遗传物质及错义等位遗传物质。Trochet等证明PHOX2B遗传物质的丙氨酸重复使用区域所致缩减到可引发夜间换气缺乏及帕金森氏症的出现。由此据信PHOX2B遗传物质等位遗传物质或许通过招致心脏颤动基本功能所致从而引发SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚语言学家对PHOX2B遗传物质等位遗传物质及帕金森氏症心脏病的关系同步进行了一项研究工作，该项研究工作成果于9月9日已发表在Neurology时代周刊上。

该项研究工作共归入68名帕金森氏症心脏病病变，并对这68名病变同步进行PHOX2B遗传物质编码序列测定。结果显示该68名病变中有5名病变发挥作用PHOX2B遗传物质等位遗传物质，只有1名病变为丙氨酸重复使用区域15个碱基缺失，另外4名病变大多为为仅所称等位遗传物质，PHOX2B遗传物质在丙氨酸重复使用区域所致缩减到或点等位遗传物质仍未测定到。

该项研究工作提示PHOX2B遗传物质等位遗传物质或许并不是SUDEP的相似危险因素，因此SUDEP病因仍需更进一步研究工作。

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编辑： neurowj