CARS2：新的致痫遗传

受虐肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种肾病神经系统退行官能官能疾病，流行病学表现和遗传学改变很强异质官能；其主要流行病学特征最主要肌阵挛、癫痫和不尽相同相对的的发展官能神经系统功用退化。

该症可由多个不尽相同的官能状官能状引来：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2官能状官能状造成；神经系统元蜡样脂褐素岩层症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10官能状官能状造成；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1官能状官能状造成。

在青少年和未成年病患里，亦有刊文并称不尽相同的肝细胞转运RNA（tRNA）官能状官能状（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的的发展M-涉及，流行病学上分类法为“伴破碎红表皮的肌阵挛官能癫痫”（ MERRF）症候群。

在更进一步单单版的Neurology周刊上，一个德国研究课题团队刊文了一个有2名流行病学症状与MERRF症候群极为近似于病患的近亲婚配家系。2名病患皆为CARS2官能状（该官能状区块肝细胞内半胱氨酯tRNA合成酶）折叠核糖体官能状的纯合子。病患流行病学表现最主要重度的肌阵挛癫痫、的发展官能痉挛官能四肢瘫、的发展官能视力和听力妨碍、以及的发展官能认知功用妨碍。

三幅1：病患家系三幅和高通量三幅，可见CARS2官能状c.655 G＞A官能状常染色体隐官能遗传模式

三幅2：在病患家人里CARS2里间体的多种折叠里间体。三幅A推断肽链4和肽链8旅行者RNA的逆转录PCR里间体。病患外祖父（III.5）和母亲（III.4）血RNA推断较短的折叠里间体。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=比对组成表皮细胞RNA）。三幅B推断野生M-和官能状M-CARS2二者之间DNA。官能状M-因为肽链6携带官能状点造成被折叠有缺陷。

人类学家从该家系里分离单单CARS2官能状的c.655 G＞A纯合官能状为致病官能官能状。该官能状位于第6号肽链的最末一个核苷酸处，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常折叠可造成第6号肽链几乎有缺陷。这使得一段保守官能核苷酸上的28个氨基酸引发边框有缺陷，这段结构域与酶末端tRNA发夹结构的稳定官能涉及。

人类学家总结并称，本研究课题鉴定单单了一种新的造成重度的发展官能肌阵挛癫痫的致病官能状CARS2。

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编辑： neuro212