CARS2：原先致痫基因

进行病态肌阵挛高胭脂压（progressive myoclonic epilepsy）是一种内分泌神经退行病态疾病，流行病学表现和遗传学改变带有差异病态；其主要流行病学特征包括肌阵挛、高胭脂压和不同程度的的发展病态神经功用退化。

该症可由多个不同的遗传遗传引起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传遗传造成了；神经系统蜡样脂褐素堆积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传遗传造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传遗传造成了。

在青年人和孩童病症中，亦有引述指不同的核糖体河运RNA（tRNA）遗传遗传（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的的发展型相关，流行病学上分类为“伴破碎蓝纤维的肌阵挛病态高胭脂压”（ MERRF）肉瘤。

在近期出版的Neurology杂志上，一个德国研究课题团队引述了一个有2名流行病学症状与MERRF肉瘤极为相似病症的近亲婚配家系。2名病症均为CARS2遗传（该遗传编码核糖体内半胱氨酰tRNA乙酰）剪切位点特异病态的纯合子。病症流行病学表现包括重度的肌阵挛高胭脂压、的发展病态痉挛病态四肢瘫、的发展病态失明和听力危及、以及的发展病态认知功用危及。

三幅1：病症家系三幅和测序三幅，可见CARS2遗传c.655 G＞A特异病态常染色体隐病态遗传模式

三幅2：在病症父母中CARS2副产物的多种剪切副产物。三幅A说明了氨基酸4和氨基酸8信使RNA的逆转录PCR副产物。病症父亲（III.5）和妻子（III.4）胭脂RNA说明了较短的剪切副产物。（BL=胭脂RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照均是由纤维细胞RNA）。三幅B说明了野生型和特异病态型CARS2互补DNA。特异病态型因为氨基酸6携带特异病态点造成了被剪切局限病态。

研究课题者从该家系中辨认出CARS2遗传的c.655 G＞A纯合特异病态为致病病态特异病态。该特异病态位于第6号氨基酸的最末一个碱基所在位置，经对CARS2 mRNA进行数据分析明确极其剪切可造成了第6号氨基酸无论如何局限病态。这使得一段特异病态序列上的28个亚基发生框内局限病态，这段结构域与受体末端tRNA发夹结构的稳定病态相关。

研究课题者揭示指，本研究课题鉴定出了一种新的造成了重度的发展病态肌阵挛高胭脂压的致病遗传CARS2。

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编辑： neuro212