类亨廷顿病遗传性鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南小儿（Huntington disease like，HDL）发作辨认药理学之以前的一些特征性药理学展现主要有以下几种：

邻近地区特征

布坎南小儿（Huntington disease，HD）和多数类布坎南小儿（Huntington disease like，HDL）发作邻近地区分布很广，但某些 HDL 发作有邻近地区分布表现形式。比如 HDL2 多闻于津巴布韦黑人（津巴布韦黑人 HD 的集展现之以前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西的有及日本的有也有美联社。日本这群人需慎重考虑 DRPLA，后者患小儿率在日本这群人之以前与 HD 相似，而在西欧和北欧国家这群人（英国埃克塞特这群人和法国人为主）之以前，需慎重考虑神经元线粒体小儿。

群众运动发作状再次出现的部位

大部分 HDL 发作以外有全身的群众运动障碍，包括面部、臀部、下半身等。但有明显口外面部诱发大型活动多闻于神经元腹血浆有所增加发作，包括现代舞-腹血浆有所增加发作和 McLeod 发作。如为早发的腹张力障碍或群众运动功能减退-强直发作伴相关的面部-下颚-舌部累及则需慎重考虑泛酸激酶相关的神经元变水痘（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展现为比较严重的口外面部腹张力障碍伴莫顿的集发作状。

共济失调

虽然 HD 小儿程之以前可能但会再次出现脑干萎缩，也有以共济失调为首发发作状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要展现的，但总的来说，共济失调在 HD 之以前少闻。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL 发作。高加索的有需慎重考虑 SCA17，日本的有需慎重考虑 DRPLA。

面部大型活动诱发

在辨认药理学之以前更加有含意。HD 小儿患早期即有扫视启动诱发，后再次出现扫视减慢和扫视范围减小。在比较严重的 HDL 发作、现代舞-腹血浆有所增加发作、PKAN 和 WD 之以前也有近似于改变。在神经元腹血浆有所增加发作之以前，能推测片段化扫视（fractionated saccades）和振幅急翻滚（square-we jerks）。小儿程早期「脑干性」面部大型活动诱发如扫视辨距妨碍、振幅急翻滚、ocular flutter、扫视追随和呼唤肇因的眼震是大多数脊髓脑干性变水痘的表现形式，能与 HD 辨认。

发作

HD 之以前，发作只能再次出现在青少年型 HD 之以前，10 岁以以前失忆发作的小儿患之以前 30%~50% 以外有发作。而发作在其他 HDL 发作之以前较多，如 SCA17 小儿患之以前 22% 再次出现发作，现代舞腹血浆有所增加发作之以前 60%，McLeod 发作之以前 40%，HDL1 发作之以前大部分小儿患以外有发作。DRPLA 之以前 20 岁以前失忆发作小儿患之以前差不多以外再次出现，在 40 岁不久失忆发作的小儿患之以前，发作非常少再次出现。

令人满意速度

HDL1 令人满意速度较快，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 失忆发作后共存月内 10~20 年，DRPLA 失忆发作后的共存月内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 发作失忆发作早的令人满意较快。青少年型 HD 令人满意较快，但良性遗传疾小儿现代舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期失忆发作，但令人满意更加平稳。

专用检查

在基因检测以前必须想到基本的专用检查，常规血液学检查能辨认急性或亚急水痘因引起的现代舞发作状。一些常规检查对 HDL 发作药理学也有帮助，如现代舞-腹血浆有所增加发作和 McLeod 发作但会有腹酸激酶和肠胃酶急剧下降，神经元线粒体小儿的小儿患部分再次出现血清线粒体降低，WD 小儿患 24 小时尿铜含铁急剧下降等。

神经元腹血浆发作（现代舞-腹血浆有所增加发作、McLeod 发作、HDL2、PKAN）外周血腹血浆%增加。

HD 小儿患头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮质和脑干萎缩在疾小儿早期再次出现。一些成年失忆发作的进行性 HDL 发作在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经元腹血浆有所增加发作和 McLeod 发作。脑干萎缩在辨认 HD 和 SCAs 之以前更加重要。DRPLA 小儿患之以前，脑干脑干萎缩、T2 相上深部皮质下大脑皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认药理学的各项药理学表现形式总结闻图表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪