类阿拉巴马病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类坎贝尔患（Huntington disease like，HDL）syndrome鉴定诊断中都的一些构造病态临床展现出主要有以下几种：

为中心构造

坎贝尔患（Huntington disease，HD）和相当多类坎贝尔患（Huntington disease like，HDL）syndrome为中心分布很广，但某些 HDL syndrome有为中心分布特点。比如 HDL2 多见于津巴布韦黑人（津巴布韦黑人 HD 的集展现出中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人中都及韩国人中都也有华盛顿邮报。韩国许多人无需再考虑 DRPLA，后者患患率在韩国许多人中都与 HD 近似于，而在西欧和北欧许多人（英国宾夕法尼亚许多人和法国人为主）中都，无需再考虑脑部系统脂质患。

运动所病症状浮现的部位

大部份 HDL syndrome仅有全身的运动所失常，包括面部、颈部、肢体等。但有明显故名面部出现异常文艺活动多见于脑部腹血浆慢速增长病症，包括舞蹈-腹血浆慢速增长病症和 McLeod syndrome。如为早于发的肌张力失常或运动所功能减退-强直syndrome伴之外的面部-颊部-舌部累及则无需再考虑泛酸激酶之外的脑部变病态患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可展现出为严重影响的故名面部肌张力失常伴帕金森的集病症状。

共济失调

虽然 HD 患程中都可能会浮现脑干走下坡，也有以共济失调为替补病症状的 HD，儿童DF HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中都相似。如有明显的共济失调，不应再考虑 HDL syndrome。高加索人中都无需再考虑 SCA17，韩国人中都无需再考虑 DRPLA。

脸部文艺活动出现异常

在鉴定诊断中都极其有普遍病态。HD 患患早于期即有扫视启动出现异常，后浮现扫视加速和扫视区域减小。在严重影响的 HDL syndrome、舞蹈-腹血浆慢速增长病症、PKAN 和 WD 中都也有近似于改变。在脑部腹血浆慢速增长病症中都，能发掘出片段化扫视（fractionated saccades）和振荡器急跳（square-we jerks）。患程早于期「脑干病态」脸部文艺活动出现异常如扫视辨距连带、振荡器急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大相当多脑干脑干病态变病态患的特点，能与 HD 鉴定。

病症

HD 中都，病症仅浮现在儿童DF HD 中都，10 岁之前起患的患患中都 30%~50% 仅有病症。而病症在其他 HDL syndrome中都较多，如 SCA17 患患中都 22% 浮现病症，舞蹈腹血浆慢速增长病症中都 60%，McLeod syndrome中都 40%，HDL1 syndrome中都大部份患患仅有病症。DRPLA 中都 20 岁前起哮喘中都几乎仅浮现，在 40 岁以后起患的患患中都，病症很少浮现。

令人满意速度

HDL1 令人满意速度较慢，发作后一般存活 1~10 年。HDL2 起患后适应环境年限 10~20 年，DRPLA 起患后的适应环境年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome起患早于的令人满意较慢。儿童DF HD 令人满意较慢，但良病态遗传病态舞蹈患（BHC）虽也在老年或短暂病态起患，但令人满意极其加速。

辅助定期检查

在等位基因侦测前并不无需要来作基本的辅助定期检查，原则上血液学定期检查能鉴定急病态或亚急病态患因引致的舞蹈病症状。一些原则上定期检查对 HDL syndrome诊断也有帮助，如舞蹈-腹血浆慢速增长病症和 McLeod syndrome会有肌酸激酶和胃酶升高，脑部脂质患的患患部分浮现血液脂质增高，WD 患患 24 小时尿铜含有升高等。

脑部腹血浆syndrome（舞蹈-腹血浆慢速增长病症、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血腹血浆%-增高。

HD 患患头骨 MRI 纹状体走下坡，偏爱是尾状核，视神经和脑干走下坡在疾患晚期浮现。一些幼小起患的外阴 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、脑部腹血浆慢速增长病症和 McLeod syndrome。脑干走下坡在鉴定 HD 和 SCAs 中都极其最主要。DRPLA 患患中都，脑干脑干走下坡、T2 相上深部视神经下白质高频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定诊断的各项临床特点阐释见下图。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪