早样貌癫痫脑病的基因检测

愈演愈烈于新生儿期或孩童更早期的更早短发高血压疾患会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们多半把它归咎于频频愈演愈烈的高血压头痛或头痛间期高血压样举办活动[1]。对于这类结核病的评估病患，除了脑干结构异常、先天性代谢异常的排查另有，遗传物质检测已沦为一项重要的病患方法[2]。

今天，更早短发高血压疾患的病因追寻已扩展到高通量遗传物质分子生物习、遗传物质面板（ gene panels）以及全另有显子组分子生物习的商业化之中。另另有，表观特征、畸形习、高血压头痛症状习和运动控制检查可以帮助识别特定的高血压综合征，以及提示完全相同的遗传物质检测方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看信源地址

编辑： neuro210